Versión de HTML Básico
44
medicina
Test genètic per a l’estudi de
portadors
Els portadors d’una malaltia genètica no
presenten símptomes (no són malalts), i la majoria
no tenen antecedents familiars coneguts. Gairebé
tots desconeixen que són portadors, fins que tenen
un fill que desenvolupa aquesta malaltia.
Si els dos membres d’una parella són portadors
per la mateixa malaltia, hi ha un 25% de risc de
transmetre-la als fills.
Les malalties genètiques greus més conegudes
són la Síndrome X-fràgil, la fibrosi quística, l’atròfia
muscular espinal, la Síndrome de Duchenne, etc.
Però hi ha un nombre molt elevat de malalties
diferents, algunes d’escassa gravetat, o catalogades
com rares o molt rares per la seva escassa
prevalença.
Les diferents societats científiques internacionals
en Obstetrícia i Genètica s’han seleccionat un grup
de 176, que seguint un patró d’herència autosòmica
recessiva o lligada al cromosoma X, representen les
malalties genètiques “severes” (les que són capaços
de provocar discapacitat intel·lectual o escurçament
important de l’esperança de vida) i les malalties
“greus” (que provoquen les dues situacions), i que
són les de major prevalença i gravetat.
Al Sud d’Europa un de cada 580 embarassos es
veurà afectat per alguna d’aquestes 176 malalties,
que s’estudien amb aquest simple anàlisi de sang,
anomenat PRECONGEN. Aquest risc (1/580) és
més gran que el de presentar una Síndrome de
Down (1/750).
Qui pot realitzar-se el PRECONGEN?
• Qualsevol persona que vulgui saber si és
portadora.
• Parelles que desitgen tenir fills.
• Persones amb antecedents familiars de
malalties genètiques.
• Consanguinitat de la parella.
• Parelles que requereixin la donació d’òvuls o
esperma.
• Parelles amb avortaments espontanis de
repetició o mort intrauterí o perinatal inexplicades.
• Parelles que pertanyen a algun grup ètnic de
major risc.
Què passa si una persona és portadora?
El metge que ha sol·licitat la prova rebrà
els resultats al cap de 15 dies i li indicarà un
assessorament genètic per explicar els riscos i
presentar les diferents opcions, com poden ser
diagnòstic prenatal, recórrer a la donació d’òvuls
o esperma, etc.
Diverses societats mèdiques recomanen que
qualsevol dona en edat reproductiva sigui informada
sobre la disponibilitat d’aquest tipus de proves.
La taxa de detecció és molt alta, amb una
sensibilitat i una especificitat del 99,99%. El preu de
l’estudi és de 550 €.
Dr. Josep M. Peroy
Ginecòleg
Bona
Festa
Major